Врожденный гипотиреоз чаще всего возникает из-за нарушения развития щитовидной железы еще во внутриутробном периоде, вследствие чего железа либо вообще не вырабатывает гормоны либо синтезирует их в недостаточном для организма количестве. Из-за этого в дальнейшем у ребенка наступает задержка физического, интеллектуального и полового развития. Избежать негативных последствий в будущем помогает гормонозаместительная терапия.
Галактоземия возникает из-за недостатка фермента, который расщепляет галактозу, поступающую в составе лактозы (молочного сахара). Из-за этого галактоза накапливается в крови и тканях, разрушая нервную систему и хрусталик глаза, что в дальнейшем может привести к слепоте и задержке развития. При таком диагнозе ребенка переводят на синтетические безлактозные смеси и полностью исключают молоко из рациона.
Адреногенитальный синдром возникает в тех случаях, когда кора надпочечников вырабатывает повышенное количество мужских половых гормонов, что приводит к дисбалансу развития. Это особенно заметно в период полового созревания. При таком синдроме у девочек существенно увеличен клитор – он даже напоминает половой член, большие половые губы имеют вид расщепленной мошонки, менструация отсутствует. В таких случаях детям подбирают индивидуальную дозу глюкокортикоидов и проводят реконструктивные операции.
Муковисцидоз возникает из-за мутации гена CFTR и характеризуется поражением желез, из-за чего последние начинают вырабатывать слишком вязкую слизь. А теперь представьте, что все продуцируемые жидкости в вашем организме (кроме крови, ликвора и мочи) заменили на жидкий мед. Теперь вместо того, чтобы выводить наружу все патогенные вещества, тягучий и вязкий секрет будет задерживать их в организме, из-за чего будет возникать воспаление. В наших легких вырабатывается специальное вещество – сурфактант, которое защищает воздушные мешочки (альвеолы) от спадения и слипания во время выдоха. Вследствие повышенной вязкости на него налипают все микроорганизмы, и человек вынужден очень часто делать ингаляции с антибиотиками, чтобы разжижать этот секрет и уничтожать бактерии.
Я привела студентов в секционную, где нас ждала уже переодевшаяся Саня: сегодня она решила не прибегать к помощи санитаров и провести аутопсию полностью самостоятельно. На столе лежало тело молодой красивой женщины, и ее лицо казалось мне смутно знакомым. На подоконнике стоял таз с какой-то жидкостью, сток, куда стекает кровь трупа, был плотно заткнут резиновой пробкой на цепочке и для надежности на нее сверху была наброшена мокрая тряпка, от которой пахло хлором. Догадавшись, что это трехпроцентный хлорамин, я сразу поняла, почему Саня так серьезно отнеслась к мерам предосторожности, прежде чем приводить сюда нас.
– Итак, уважаемые коллеги, становимся полукругом подальше с противоположной от меня стороны, и я пошагово покажу и расскажу вам все этапы аутопсии. Кто снимет маску с носа – выйдет сразу. Кто почувствует головокружение или тошноту – рядом со столом, где сидит наша прекрасная лаборантка Дарья, стоит стул, и под ним находится ведро, пользуйтесь.
– А мы подготовились к походу сюда, – довольно заявила одна светловолосая студентка. – Пшикнули в нос ментоловым спреем, чтобы не воняло.
Мы с Саней переглянулись, уже зная, чем это завершится.
– А вот это вы сделали зря! Минут через десять, когда ментол расширит ваши сосуды, запах будет чувствоваться в разы острее. Не поможет ничего – ни парфюм, ни молитвы. Итак, начнем. Как любой театр начинается с вешалки, так и любая аутопсия начинается с изучения истории болезни. Мы даже осмотр не начинаем, предварительно не ознакомившись с заболеваниями и предположительной причиной смерти, которую указывают направившие нам тело отделения.
Студенты завороженно наблюдали за каждым движением Санни, которая указывала на трупные пятна и костные ориентиры, по которым в дальнейшем будут идти разрезы. Она была прекрасной преподавательницей. Всегда спокойно реагировала на любые глупые вопросы, могла пошутить, если это уместно, или привести аналогию, которая врежется в память и вспомнится даже спустя многие годы. Я мечтала обучать как она: не просто давать информацию, а подталкивать в нужном направлении, чтобы студенты сами приходили к верному ответу.
– Молодая девушка тридцати пяти лет. Последние несколько месяцев четыре раза болела пневмонией. До этого состояние трижды выравнивалось антибиотиками, а в последний раз они не помогли, и состояние постепенно ухудшалось. Жалобы были также на белый налет во рту и на половых губах. О чем нам это говорит?
– О кандидозе? – первые робкие и тихие предположения вылетают из толпы.
– Молодцы. Когда к вам будут приходить пациенты, они чаще всего не будут знать, что инфекционное заболевание, вызываемое грибами рода Candida, зовется кандидозом. Они будут жаловаться на просторечное – «молочницу». А с чем будете проводить дифференциальную диагностику, если я скажу, что налет очень быстро срастается с подлежащей слизистой оболочкой и не снимается при поскабливании? А если мы попытаемся снять его насильно, то под ним образуются кровоточащие эрозии?
– С дифтерией! – уже чуть громче отвечают студенты. В глазах читается интерес, появляется азарт.
– Умнички. Но чаще всего в России никто не болеет дифтерией либо переносит ее в легкой форме, потому что все адекватные родители еще в детском возрасте используют вакцины АКДС, АДС-м или их аналоги. Но бывают и печальные исключения, поэтому подробный сбор анамнеза очень помогает в постановке диагноза. У вас пока не было иммунологии, поэтому расскажу сама. Вот такой странный въевшийся налет и частые прилипчивые болезни, особенно респираторные, хотя могут быть любые – и кожные, и связанные с пищеварительной или половой системой, – являются одними из ранних клинических симптомов СПИДа.
Все студенты, как один, резко сделали шаг назад. Санни закатила глаза.
– Вы в безопасности, перестраховщики. Слизистые защищены, руки спрятаны, стоите далеко. По воздуху этот вирус не передается, в окружающей среде быстро гибнет. Даже если я проколю перчатку, то не факт, что заболевание возникнет, так как доза для возникновения заболевания слишком мала либо иммунитет должен быть сильно ослаблен. Слышали же городские байки про то, как мстительные люди с ВИЧ оставляли иголки в креслах кинотеатров, чтобы заразить других? Тоже бред и пугалка для тех, кто не знает инфектологию.
– Мы слышали про яблоки, которые накачивали кровью через шприц.
– Туда же, к шприцам. В окружающей среде вирус долго не живет, плюс вас защищают и лизоцим в слюне, и соляная кислота в желудке, и органы иммунной системы в принципе. Вирус иммунодефицита человека не передается через слюну, пот или через контакт кожных покровов. То есть даже если вы живете с инфицированным человеком под одной крышей, делите с ним один унитаз, полотенце или кружку или даже если вы с ним целуетесь, то ничего вам за это не будет. Или если служите ему утешающей жилеткой, то тоже ничего страшного, слезы безопасны. А какие жидкости уже потенциально опасны?
Студенты немного мнутся, вспоминая этически приемлимые названия для биологических жидкостей, хотя некоторые их не знают изначально, и смесь секрета сальных желез и отмершей эпителиальной влаги крайней плоти называют не смегмой по-научному, а неким нежидким кисломолочным продуктом.
– Семенная жидкость? Влагалищный секрет? Кровь, конечно же?
– Верно, – подбадривает их Санни. – В свое время на микробиологии нам не рассказывали про существование любых других вариантов коитуса, кроме традиционного, поэтому их тоже нужно иметь ввиду как источник передачи возбудителя. Игрушки тоже должны быть у всех индивидуальные, а после каждого применения они должны обрабатываться и дезинфицироваться.
Я подавляю смех, глядя на смущение и бегающие глаза третьекурсников. Саня говорит об абсолютно нормальных вещах максимально корректно, используя медицинские термины. Будущие врачи должны это знать, хотя в курсе таких нюансов должны быть все люди, ведущую половую жизнь – это позволит им защитить себя.