Рис. 20. Г. Мендель
Возник вопрос: «Каким же образом существуют гены в организме?» Ответ на него нашли к 1915 году.
Открытие хромосом и доказательство их роли как носителей наследственной информации принадлежит Томасу Ханту Моргану, работавшему с плодовыми мушками дрозофилами. За эти исследования он получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине в 1933 году.
Уже в 1920-х годах установили, что хромосомы состоят из белка и ДНК. Однако структура ДНК в то время оставалась неизвестной.
Переломный момент произошел в 1953 году, когда ученые Кембриджского университета Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, опираясь на рентгенограммы физика Мориса Уилкинса и химика Розалинд Франклин, определили, что ДНК имеет структуру двойной спирали.
В 1961 году исследовательская группа Национальных институтов здоровья США (NIH) совершила новое открытие: первый расшифрованный кодон (UUU) кодировал аминокислоту фенилаланин. Это положило начало полной расшифровке соответствий между кодонами и аминокислотами. Человечество впервые в истории расшифровало генетический код, заложенный в основу жизни.
Рис. 21. Д. Уотсон
Рис. 22. Ф. Крик
Рис. 23. М. Уилкинс
В 1962 году Уотсон, Крик и Уилкинс получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине за расшифровку структуры ДНК. В 1968 году Маршалл Ниренберг, Роберт Холли и Хар Гобинд Корана были удостоены той же премии за расшифровку генетического кода и механизма синтеза белка. Все эти открытия были совершены всего за несколько десятилетий XX века.
Факт сходства детей с родителями оказался физически и химически объяснимым явлением. В этом процессе нет места сверхъестественным силам – лишь красивая и упорядоченная наука.
Эволюционные процессы в микроскопических масштабах
Ужасающая проницательность Дарвина
Почему у жирафа длинная шея? Раньше считали, что это результат попыток дотянуться до высоких листьев. Однако теория «упражнения и неупражнения органов», предполагавшая постепенное удлинение шеи в процессе эволюции за счет постоянных усилий, ныне признана ошибочной.
Интенсивные тренировки, развивающие определенные мышцы, не приведут к рождению мускулистого потомства. Пластическая операция, изменившая форму носа одного из родителей, не повлияет на облик носа будущих детей. По наследству передается исключительно генетическая информация, закодированная в ДНК [17]. Однако такое понимание стало возможным лишь в XX веке с развитием генетики.
В 1859 году английский геолог Чарльз Дарвин впервые предложил теорию естественного отбора. Ее суть: в борьбе за существование выживают виды, наиболее приспособленные к среде, тогда как неприспособленные вымирают.
Длинная шея жирафа появилась не ради какой-то цели. Совершенно случайно родившиеся особи с чуть более длинной шеей имели преимущество в выживании по сравнению с остальными. Чем длиннее шея, тем меньше риск конкуренции за листья на нижних ярусах. На протяжении долгого времени гены, отвечающие за более длинную шею, сохранялись, а гены короткой шеи постепенно исчезали. Таким образом, черты, лучше приспособленные к среде, естественным образом отбирались.
Рис. 24. Ч. Дарвин
Хотя шея жирафа часто приводится как пример естественного отбора, это лишь упрощенная иллюстрация: конкретные гены, ответственные за процесс, до сих пор точно не идентифицированы.
Как нам, современным людям, воспринимать эту поразительную прозорливость Дарвина? Охватить умом невероятно долгий процесс эволюции чрезвычайно сложно. Продолжительность нашей жизни редко превышает 80 лет. Наблюдая за животными, у которых смена поколений занимает долгие годы, мы физически не способны ощутить течение эволюции.
Однако внутри нас существуют организмы, способные производить новое поколение за считаные минуты и демонстрирующие эволюцию в пределах нашего наблюдаемого диапазона. Например, бактерии.
Кишечная палочка удваивает свою численность примерно за 20 минут, а за два часа увеличивается в 64 раза. При таком темпе роста за сутки их число достигло бы космических масштабов. Злоупотребление антибиотиками породило множество устойчивых штаммов, но это не результат «целенаправленной» эволюции бактерий. Просто особи со случайными генетическими изменениями, обеспечившими устойчивость, получили преимущество в естественном отборе.
То же происходит и с раком. Опухоль может временно уменьшиться под действием химиотерапии, но редко исчезает полностью. В какой-то момент препараты перестают действовать, и болезнь возвращается. Что же происходит внутри опухоли?
Генетический анализ выявляет удивительный факт: популяция раковых клеток постепенно заменяется устойчивыми к лечению вариантами. Случайно возникшие резистентные клетки получают селективное преимущество под действием препаратов и вытесняют основную массу. Причем механизмы устойчивости поразительно разнообразны – их изобретательность поистине пугает.
Когда ученые раскрывают эти механизмы и создают нацеленные препараты, вскоре появляются новые устойчивые к ним раковые клетки.
В последние годы лечение рака достигло поразительных успехов и арсенал противоопухолевых препаратов невероятно расширился, однако за этим стоит история борьбы, напоминающая гонку вооружений.
Если заглянуть в микромир, можно воочию наблюдать естественный отбор в действии. Организмы, способные с невероятной скоростью производить новые поколения, проходят эволюционный процесс в чрезвычайно сжатые сроки.
Когда болезнь становится полезной
Существует наследственное заболевание – серповидноклеточная анемия. Из-за определенной генетической мутации красные кровяные тельца, обычно имеющие форму диска, приобретают серповидную (полулунную) форму.
Гемоглобин, основной компонент эритроцитов, состоит из двух типов цепей – α и β, которые переплетаются, как нити. При серповидноклеточной анемии в β-цепи, состоящей из 146 аминокислот, происходит замена всего одной аминокислоты: кодон GAG (кодирующий глутаминовую кислоту) мутирует в GTG (кодирующий валин). Эта мутация расположена в 11-й хромосоме. Хотя и глутаминовая кислота, и валин – распространенные питательные вещества, их свойства и структура совершенно разные.
Именно поэтому замена даже одной аминокислоты приводит к нарушению структуры гемоглобина и изменению формы эритроцитов.
Серповидные эритроциты хрупки и могут вызывать тяжелую анемию. Кроме того, они закупоривают капилляры, приводя к инфарктам и повреждениям органов. Поскольку мы наследуем два набора генов (от отца и матери), симптомы обычно не проявляются, если мутация присутствует только в одном наборе (состояние называется гетерозиготным). Если же мутация есть в обоих наборах (гомозиготное состояние), организм не может производить нормальный гемоглобин, что приводит к серьезным осложнениям.
Интересно, что ее распространенность сильно варьируется географически. К примеру, почти не встречается у японцев, зато чрезвычайно распространена в Африке – около 30 % африканцев несут этот генетический вариант. Почему же мутация, казалось бы, снижающая выживаемость, сохраняется с такой высокой частотой?
Ответ кроется в малярии. Это инфекционное заболевание, вызываемое плазмодиями и переносимое комарами рода Anopheles. Попадая в организм человека, паразит заражает эритроциты, вызывая лихорадку, диарею и другие симптомы. Особенно опасна тропическая малярия (Plasmodium falciparum), поражающая мозг и почки и без лечения приводящая к смерти.
Однако