ДНК-шифр
ДНК – это крупная кислотная химическая молекула, которая хранится в ядре клетки, что и объясняет ее название «нуклеиновая кислота». ДНК имеет длинную нитевидную структуру, состоящую из повторяющихся единиц – нуклеотидов. Существует четыре типа нуклеотидов: аденин (А), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). ДНК представляет собой цепочку, где эти четыре вещества соединены в различной последовательности. Даже такое объяснение многим покажется сложным. Попробуем представить длинный поезд, состоящий из десятков тысяч вагонов, где всего четыре типа: вагон-ресторан, спальный, сидячий и багажный. Их расположение варьируется: где-то они следуют в определенном порядке, а где-то можно увидеть пять спальных вагонов подряд. Именно так устроена ДНК. В случае человеческой ДНК такой «поезд» насчитывал бы около шести миллиардов «вагонов».
Удивительно, но последовательность нуклеотидов A, G, C, T образует своего рода шифрованный код, который при расшифровке позволяет синтезировать различные белки.
Белки выполняют в организме множество функций, выступая в роли разнообразных ферментов, которые поддерживают жизнедеятельность. Если говорить точнее, сама ДНК не является непосредственно шифрованным кодом. Сначала она копируется в другую форму – РНК, и уже она служит чертежом для создания белков. Процесс копирования ДНК в РНК называется транскрипцией, а процесс создания белка на основе РНК – трансляцией. Эта РНК называется мРНК (матричная РНК), поскольку переносит генетический код ДНК.
Почему же этот процесс настолько сложен и почему ДНК не переводится напрямую? Точного ответа нет. Однако, согласно гипотезе мира РНК, предполагающей, что жизнь зародилась на основе РНК, можно предположить, что РНК и производимые ею белки имеют древнюю и тесную взаимосвязь. Вероятно, организмы, которые позже стали использовать ДНК в качестве носителя генетической информации, унаследовали эту древнюю систему синтеза белков.
Стоит отметить, что, в отличие от ДНК, в РНК вместо тимина (T) используется урацил (U). Последовательность из четырех оснований (A, G, C, U) образует код, где каждые три буквы соответствуют определенной аминокислоте. Например, UGU и UGC кодируют цистеин, UGG – триптофан, а UAU и UAC – тирозин.
Эти тройки нуклеотидов называются кодонами. Когда аминокислоты соединяются в цепь, образуются различные белки. Иначе говоря, белки синтезируются именно в той последовательности, которую задает расположение кодонов. Эти белки выполняют множество функций – они формируют тело человека и поддерживают его жизнедеятельность.
Для синтеза белка одной только последовательности аминокислот недостаточно – необходимо указание, где начинать и заканчивать «перевод» длинной цепи РНК. На самом деле и эти сигналы задаются кодонами: стартовый кодон – AUG, стоп-кодоны – UGA, UAA, UAG. Стартовый кодон одновременно кодирует аминокислоту метионин, то есть трансляция начинается с метионина. Это правило, за редкими исключениями, универсально для всех – от бактерий и грибов до растений, насекомых и человека.
Почему код аминокислот состоит именно из трех нуклеотидов? Будет ли система работать с двумя или четырьмя буквами? На этот вопрос есть элегантный и логичный ответ. Всего существует 20 аминокислот, трехбуквенный код – это минимально необходимое количество символов для их кодирования. Если бы код состоял из двух букв, возможных комбинаций было бы только 16 4 × 4, что недостаточно для всех аминокислот. С другой стороны, четырехбуквенный код давал бы 256 комбинаций 4 × 4 × 4 × 4, что создавало бы избыточность. Трехбуквенный обеспечивает 64 возможные комбинации 4 × 4 × 4, чего достаточно для кодирования всех аминокислот.
Рис. 18. Сворачивание молекулы ДНК
ДНК в виде длинной нити не просто свободно плавает в ядре клетки. Сначала две нити образуют двойную спираль, которая затем наматывается на белковые структуры – гистоны, формируя нуклеосомы. Эти нуклеосомы соединяются в хроматиновые волокна диаметром около 10 нанометров. Они многократно складываются, образуя хромосомы, которые и хранятся в ядре.
Хотя словесное описание может показаться сложным, на схеме эта структура видна сразу: ДНК → нуклеосомы → хроматиновые волокна → хромосомы – подобно тому, как тонкие нити сплетаются в пряжу.
У человека 46 хромосом, и гены распределены по ним.
Рис. 19. Коды для обозначения аминокислот (кодоны)
Хромосомы наследуются в количестве 23 от отца и 23 от матери, образуя пары. Половина наших хромосом впоследствии передается нашим детям. Биологическая разница между полами определяется 23-й парой – половыми хромосомами. Мужчины имеют комбинацию X и Y хромосом, женщины – две X хромосомы. Таким образом, ребенок наследует либо X, либо Y хромосому от отца (XY) и одну X хромосому от матери (XX), получая в результате комбинацию XY (мальчик) или XX (девочка). Эта простая логика объясняет, почему вероятность рождения мальчика и девочки статистически равна.
Иногда встречаются случаи, когда у человека оказывается одна лишняя хромосома (всего получается 47). Это называется трисомией. Она наиболее распространена по 21-й хромосоме – синдром Дауна. Другие частые случаи – трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау) и по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса). Эти врожденные заболевания возникают, когда хромосомы родителей не разделяются пополам должным образом и ребенок получает 24 хромосомы от одного из родителей.
Хромосомные аномалии могут затрагивать любую из 23 пар, но не все приводят к заболеваниям. Большинство случаев заканчивается выкидышем или мертворождением, поэтому они не классифицируются как заболевания. Считается, что 70–80 % всех беременностей заканчиваются незамеченными выкидышами, преимущественно из-за хромосомных аномалий [18]. Сам факт рождения ребенка можно считать чудом.
Великие ученые, открывшие концепцию гена
С древних времен люди замечали, что дети наследуют черты родителей – форму глаз и носа, телосложение. Однако раньше считалось, что признаки отца и матери просто смешиваются в потомстве, подобно тому, как синяя и красная краска дают фиолетовый цвет. Предполагалось, что характеристики родителей равномерно перемешиваются, создавая новые промежуточные черты.
В 1866 году австрийский монах Грегор Мендель, скрещивая в монастырском саду почти 30 тысяч гороховых растений, впервые в мире открыл истинные законы наследственности. Он доказал, что такие признаки, как форма семян, цвет цветков или высота стебля, не смешиваются в потомстве, образуя промежуточные варианты. Вместо этого они передаются из поколения в поколение как самостоятельные частицы – неизменные единицы наследственности. Их комбинации определяют признаки гороха, подчиняясь строгим математическим закономерностям. Это фундаментальное открытие позже получило название «закон Менделя».
В то время эта теория осталась совершенно непонятой и даже подверглась насмешкам. В 1884 году Мендель ушел из жизни, так и не получив признания. Частицы, в существовании которых он был абсолютно убежден, позже получили название «гены».
В 1900 году трое ботаников – голландец Хуго де Фриз, немец Карл Эрих Корренс и австриец Эрих фон Чермак – независимо